Salud eleva a 20 los casos importados de zika en Cataluña

El Departamento de Salud ha elevado a 20 las personas diagnosticadas con el virus del zika en Cataluña. Se trata de 10 hombres y 10 mujeres, dos de ellas embarazadas, que contrajeron la dolencia en países de América Latina donde el virus es endémico. Aunque la dolencia se presenta como una gripe leve en la mayoría de los casos, los expertos han dado la voz de alarma ante la posible vinculación del zika con casos de microcefalia en fetos de madres infectadas. En el caso de las dos gestantes diagnosticadas en Cataluña, los embarazos siguen su curso natural y los fetos no presentan, por ahora, ninguna anomalía.

Aunque no está probada la relación entre el zika y algunas dolencias neurológicas, la Organización Mundial de la Salud (OMS) decretó hace unas semanas la “alarma global” por el virus, que ya se extiende por una veintena de países de América Latina. El virus se transmite a través de la picadura del mosquito Aedes aegypti. En España no se ha producido ningún caso autóctono aunque, previsiblemente, el vector transmisor sería el mosquito tigre, otro insecto del género Aedes, muy presente en el litoral mediterráneo.

El Departamento de Salud, por su parte, ha extremado las precauciones con el colectivo más vulnerable (embarazadas) y ha desarrollado un protocolo específico para gestantes que hayan viajado a zonas de riesgo. Independientemente de si han desarrollado los síntomas o no, las mujeres embarazadas que hayan estado en países con zika serán sometidas a una prueba diagnóstica para comprobar si están infectadas. A las pacientes también se les preguntará si su pareja sexual ha estado de viaje en zonas donde el virus está activo -el zika también está presente en el semen- y se les recomienda el uso del condón durante un mes después del viaje.

En caso de que la prueba diagnóstica de positivo, las gestantes tendrán que someterse a controles periódicos, cada tres o cuatro semana, en el hospital Vall d’Hebron y en el Clínic, los centros de referencia para hacer el seguimiento de estos casos. El estudio incluirá erogarías y neurosonografías, que permiten estudiar de cerca el desarrollo cerebral del feto.

En el resto de España, el Ministerio de Sanidad ha cuantificado otra veintena de casos: diez en Madrid, de los cuales una es una mujer embarazada, cinco en Castilla y León, dos en Aragón, dos en Asturias, uno en Andalucía, uno en la Comunidad Valenciana y otro en Navarra.

Así es ver tras ocho años de ceguera gracias a las gafas de realidad virtual

Las sencillas gafas de realidad virtual de Google, Cardboard, están pensadas para disfrutar de las nuevas experiencias de realidad virtual. Pero, además de su uso lúdico, la nueva tecnología está ayudando a pacientes de algunas enfermedades ópticas a mejorar su calidad de vida.

Es el caso de una enferma del mal de Stargardt, una patología sin tratamiento efectivo que daña los fotorreceptores de la retina y puede llevar incluso a la ceguera. La paciente, llamada Bonny, se sirvió de las gafas de realidad virtual y de una aplicación que convierte las imágenes captadas por el móvil en visibles para la paciente.

Grifols gana 532 millones en 2015, un 13,2% más

La piel herida

La piel ‘misteriosa’ de África

Como la piel de una serpiente. Así se queda, como a rombos, cuando en África te hacen injertos. Eso si hay suerte y cuentan con una maquinita expansora que agujerea la tira de piel cortada para que luego se extienda como si fuera una malla sobre la lesión, una de esas que usaban antes las madres para ir a la compra. Puede ser peor si tienen que cortar rebanadas de piel sana para cubrir la enferma y regenerar tejidos, pero no disponen de la máquina mágica… El resultado de la intervención tiene entonces el aspecto de un código de barras hecho a mano por todo el muslo.

Sea como sea, el resultado es demoledor. “Estás marcado, estigmatizado, porque pareces un reptil o un bocadillo abierto de lonchas de beicon. Te señalan con el dedo y saben que has tenido un problema en la piel y que tuviste que llegar a un estadio avanzado de la enfermedad para que te quitaran piel sana y te la pusieran sobre las heridas. A veces te afecta a la movilidad y tampoco te desenvuelves bien. Yo soy cocinero y necesito mover bien los brazos, así que he venido a operarme”. De esta manera describe Boris, nigeriano de 28 años, las consecuencias de la úlcera de Buruli, la enfermedad misteriosa de la cual se desconoce el origen. Le acaban de intervenir quirúrgicamente y tendrá que estar en el centro de salud de Couffo, en Benín, por lo menos un mes más para seguir con las curas y la rehabilitación. Curiosamente hay mucho nigeriano de la frontera que prefiere ser atendido en Benín, porque parece que aquí los medicamentos no se adulteran para bajar el precio.

Su caso no es ese. Pero tiene ocho años y, aquí está, con el cuerpo lleno de vendajes. Se llama Freud Lokossou. Lleva siete meses en el hospital Gbemontin, en Benín y le quedan otros tantos. En Nochevieja estaba disfrazado de hombre de paja y otro niño le prendió fuego. Nadie quiso ayudarle porque pensaban que esa hoguera en movimiento era cosa del demonio. El niño terminó tirándose al suelo y rebozándose con la tierra. Se quemó el 60 % del cuerpo.

Estás marcado, estigmatizado, porque pareces un reptil o un bocadillo abierto de lonchas de beicon

Boris, nigeriano con úlcera de Buruli

Ningún hospital quería atenderlo alegando que era un caso perdido, que si sobrevivía serían muchos meses de curas y mucho dinero que la familia de Freud no tenía. Pero las Hermanas Franciscanas de la Divina Pastora, que atienden este hospital en el distrito rural de Zagnanado, se hicieron cargo de él, porque se hacen cargo de todos los que llegan, “aunque no puedan pagar”. Lo dice la hermana Julia Aguiar, responsable de este hospital que lleva cuarenta años trabajando en la región. Las 200 camas que tiene Gbemontin las ocupan pacientes con tuberculosis, sida, desnutrición… Pero, sobre todo, personas con enfermedades dermatológicas.

Más fe en el curandero que en el dermatólogo

En Benín, cuna del vudú, existe una fuerte tradición de acudir a curanderos tradicionales y a brujos cuando se detecta cualquier enfermedad. Sin embargo, el hospital de Gbemontin ve su cifra multiplicada de visitantes, año tras año, y está desbordado de pacientes que ven en la hermana Julia una especie de gurú mística de la piel. El año pasado, el dispensario —según dice el registro beninés sobre esta instalación— atendió a más de 5.000 personas y se realizaron más de 40.000 consultas médicas, un número razonablemente alto en un país de 10 millones de habitantes.

Esta misionera gallega de ojos claros y cansados, que prefiere no decir su edad, trabaja a destajo los siete días de la semana y el martes pasado —los martes son los días de cirugía— operó a 52 personas. “Necesitamos relevo, más personal cualificado, médicos, fisioterapeutas, un gestor para el nuevo pabellón de niños con problemas de psicomotricidad… El gobierno no nos apoya económicamente y dependemos de voluntades privadas y ONG que nos ayuden”.

En Benín, cuna del vudú, existe una fuerte tradición de acudir a curanderos tradicionales y a brujos cuando se detecta una dolencia

Sorprendentemente, a pesar de todas las dificultades económicas y de la falta de personal, la hermana Julia ha convertido este pequeño hospital rural de Benín en un centro pionero a escala mundial en el tratamiento de la úlcera de Buruli.

La úlcera de Buruli fue bautizada así en los años sesenta debido al elevado número de infecciosos con los mismos síntomas en el condado con tal nombre, en Uganda. Una enfermedad misteriosa de la que todavía se desconoce el origen, solo se sabe que es causada por la bacteria Mycobacterium ulcerans, es familia de la lepra y se transmite a través del agua principalmente. Benín es uno de los países donde es endémica, junto con Costa de Marfil, Ghana, Camerún y Togo.

Clasificada como enfermedad tropical desatendida, su infección destruye la piel y los tejidos blandos causando grandes úlceras, generalmente en brazos y piernas. Si no se trata adecuadamente con un cóctel de antibióticos, la úlcera se encarniza devorando tendones, incluso huesos, desfigurando el cuerpo e incapacitando el uso de esos miembros a quienes la padecen, llegando en algunos casos a la amputación. El riesgo de mortalidad es bajo, aunque las infecciones secundarias pueden ser letales. Como es indolora (y tampoco manifiesta fiebre), en África se diagnostica demasiado tarde.

Prevención y reinserción

La buena noticia es que muchas de estas enfermedades pueden prevenirse, e incluso ser erradicadas, si se garantizan el acceso y la puesta en práctica de las distintas estrategias de prevención y tratamiento.

Empezó a propagarse de manera alarmante y la OMS decidió intervenir adoptando una resolución en 2004 orientada a aumentar la vigilancia de la úlcera de Buruli y promover su investigación. Sin embargo, continuó la expansión geográfica de la enfermedad —hoy se contabilizan afectados en más de 30 países de África, Asia y Pacífico Occidental— y la OMS volvió a hacer una llamada de atención en 2013. Se aprobó otra resolución que empuja a los Estados miembros a intensificar e integrar medidas e inversiones para mejorar la salud y el bienestar de los afectados por estas enfermedades tropicales desatendidas. Además de aplicar efectivas medidas de prevención, el tratamiento consiste en reemplazar la cura con inyecciones de antibióticos de bencilpenicilina y benzatina que se usaba desde los años cincuenta, por la administración oral de rifampicina y claritromicina.

Vodounnou Alice, de 20 años, desviste despacio a su hija, Delphine, de tres, con una parsimonia propia de los que no tienen prisa. También es propia de una madre preocupada por no rozar la ropita en la herida del brazo de la niña. La enfermera de Sedje Denou, un centro de salud en mitad de la nada, le confirma que es úlcera de Buruli. Cura a la niña, la venda y después emplea casi media hora en describirle todo lo que pasa en un póster. Alice mira muy seria esas fotos gore del póster, de úlceras enormes en toda su crudeza, y escucha atentamente mientras viste de nuevo a su hija. Así es como se lleva a cabo la sensibilización en África.

Y tras la sensibilización, prevención, tratamiento –con o sin cirugía– y la rehabilitación, al final de la cadena de la enfermedad está la reinserción. Aniwanou Gabin tiene ocho años y ya ha regresado a casa, a Monzoungoudo, un pequeño poblado a pocos kilómetros de Gbemontin. Desde el hospital se hace seguimiento a los pacientes ya curados para supervisar su evolución y asegurar que no hay nuevos focos de infección. Tuvo que ser intervenido con la rudimentaria cirugía plástica hasta tres veces. Estuvo casi un año viviendo en el hospital, perdió el año escolar pero al menos podía asistir un rato cada mañana a una pequeña sala que hace las veces de escuela donde niños de cualquier edad hacen ejercicios de matemáticas y lengua.

Lucha contra la enfermedad

Didier Agossadou, responsable de un plan gubernamental creado específicamente con este objetivo, el Programa nacional de Lucha contra la úlcera de Buruli, relata como el 80 % de los casos detectados en el estadio inicial (categoría 1) se pueden curar: “El diagnóstico precoz y el tratamiento con antibióticos han sido verdaderamente efectivos, reduciéndose incluso el índice neto de morbilidad asociado a la enfermedad en los últimos años. Si se diagnostica en un estadio avanzado (categoría 3) o se empieza a tratar demasiado tarde, además de traducirse en largas estancias en el hospital, costosas para el paciente y para el gobierno, el riesgo de secuelas permanentes —acortamiento de miembros que derivan en movilidad reducida— es del 25 %. Por eso es tan importante la detección temprana, para evitar que se produzcan estas lesiones irreversibles en la persona”.

“Para controlar esta enfermedad es fundamental la sensibilización en las comunidades y la formación de los profesionales sanitarios para así conseguir la prevención eficaz, garantizar el diagnóstico precoz y tratar la enfermedad adecuadamente”, explica el doctor Yves Barogui, único médico operativo para más de 100.000 habitantes y que dirige el Centro de Salud de la Comuna de Lalo, en Couffo, especifico para la úlcera de Buruli.

Barogui agradece que ONGs como Anesvad trabajen conjuntamente con el Ministerio de Salud de Benín y equipen centros de salud como el suyo. De otra manera, él no tendría acceso a anestésicos, instrumental de quirófano, camillas o camas para postoperatorio. “No podría operar y, por tanto, no se podría curar a los enfermos”, resume.

La ONG española tiene como eje principal de trabajo la erradicación de las enfermedades tropicales desatendidas, en particular la úlcera de Buruli y en especial en África, donde la precariedad sanitaria y la desinformación desencadenan que incida con más fuerza. Desembarcó en el continente africano hace más de veinte años y tras muchas vicisitudes, internas y externas, esta organización sigue luchando contra estas enfermedades. Su meta es la eliminación de la lepra y controlar la úlcera de Buruli para el 2020, trabajando en la línea de los objetivos de la OMS y de los Objetivos de Desarrollo Sostenible que plantean “poner fin a las enfermedades tropicales desatendidas” en 2030.

Radio Plateau FM, los lunes se habla sobre malaria, los miércoles se trata la salud comunitaria, los jueves abordan la úlcera de Buruli y cada dos semanas se habla de tuberculosis

Sensibilización por radio

En este ambicioso proyecto, la sensibilización es fundamental para la prevención y, atendiendo a una visión holística e integral de la salud, una de las estrategias que Anesvad ha puesto en marcha es financiar programas de radio sobre salud.

En Radio Plateau FM todas las tardes se habla de salud. Daniel Zanou, editor jefe, y los redactores Okowade, Bonou y Assaba —los cuatro forman la plantilla completa de la emisora— se emplean a fondo para atender las llamadas de los oyentes y solucionar sus dudas sanitarias con la ayuda de algún médico o enfermero que normalmente está al teléfono. El traslado de los invitados a plató es poco frecuente. El transporte es demasiado caro y requiere horas de desplazamiento que el personal sanitario no puede permitirse porque no puede desatender su puesto de trabajo. En un país que solo cuenta con seis médicos por cada cien mil habitantes hay una gran saturación de enfermos en todos los centros de salud.

Los lunes se habla sobre malaria, los miércoles se trata la salud comunitaria, los jueves abordan la úlcera de Buruli y cada dos semanas, de tuberculosis. Estas ondas llegan a ciento veinte mil personas —de Benín y también de la vecina Nigeria— en francés y en fon, el idioma local mayoritario. Daniel, su redactor jefe, comenta apesadumbrado que le gustaría que sus redactores pudieran tener más información y que recibieran algo de formación de médicos especialistas sobre estas enfermedades que inundan el país, para poder hablar con más rigor y ser de más ayuda a los oyentes. Conoce de primera mano la capacidad educativa que tiene una radio, siente la responsabilidad de cuidar la buena salud de su comunidad y, con pocos recursos y algo de apoyo, consigue grandes cosas como ayudar a erradicar esas enfermedades tropicales desatendidas.

Datos estadísticos obtenidos del PNUD; The World Facebook; Mundo Negro; informe de OMS Sustaining the drive to overcome the global impact of neglected tropical diseases y de la Fundación Anesvad.

Así logré levantarme una hora antes para hacer deporte (sin ‘morir’ de pena)

Después de hacer malabares con su horario, por fin consigue algunos ratos semanales para hacer deporte. El ejercicio moderado proporciona grandes beneficios al organismo e incluso funciona como un potente antidepresivo, según afirma un estudio de la Universidad de British Colombia (Canadá). “La actividad física está relacionada con el rendimiento cognitivo, genera un estado emocional más adecuado que disminuye el estrés y la depresión, mejora la autoestima y aumenta el autoconcepto del individuo, lo que favorece su interacción con los demás”, explica Tomás García Calvo, profesor de Psicología del Deporte de la Universidad de Extremadura.

Sin embargo, no todos los huecos de su agenda son igual de beneficiosos para salir a mover el esqueleto. Una investigación del doctor Scott Collier, de la Universidad Estatal de Appalachian (Estados Unidos), asegura que el ejercicio matutino reduce la presión sanguínea, prolonga el tiempo de sueño y mejora la calidad del mismo. Las conclusiones se extrajeron después de estudiar los efectos del deporte en personas que lo practicaban a las 7 de la mañana, antes de comer y sobre las 7 de la tarde.

Además, el ejercicio también estimula la producción de endorfinas. Para García Calvo, “iniciar el día generando esta sustancia nos servirá para afrontar el resto de la jornada con mejor actitud: alivia el dolor, promueve una mayor relajación, disminuye la ansiedad y aumenta la sensación de bienestar. Es decir, mejora el estado anímico y el humor general”.

Asuma el madrugón

El ejercicio matutino reduce la presión sanguínea, prolonga el tiempo de sueño y mejora su calidad

Dice la sabiduría popular que el que algo quiere, algo le cuesta. Así que para probar las bondades de sudar la camiseta al alba hay que modificar hábitos y, por ejemplo, salir de la cama una hora antes. Quizá esto sea lo más difícil, pero no es imposible llevar a la práctica: “Cuando suena el despertador y nos toca entrenar, lo que tendría que venirnos a la mente es un vigoroso ‘¡buenos días!’. Conseguir esta sensación no es fácil, requiere de compromiso, paciencia y hábito deportivo”, cuenta Daniel Ruiz, entrenador personal y uno de los responsables del equipo Vital Trainer. Para este propósito recomienda algunas estrategias que lo harán más llevadero, incluso adictivo.

1. Prepare el equipamiento. “Dejar ya preparados el día anterior la ropa, las zapatillas y el material necesario para la sesión de entrenamiento, además de organizar también lo que nos pondremos para ir a trabajar, nos ayudará a ahorrar tiempo y nos librará de excusas para no entrenar”, apunta.

2. Descanse. Adelantar el despertador supone cambiar la hora de irse a la cama. Los entrenadores recomiendan acostarse unos 30-45 minutos antes de lo habitual las noches previas a hacer deporte. “Dormir entre siete y ocho horas es indispensable para rendir y aprovechar el entrenamiento”, cuenta Ruiz. Una publicación de la Escuela de Medicina de Harvard recuerda que un adulto debe dormir entre siete y nueve horas para mantener un estado óptimo de salud.

3. Planifique su alimentación. Son especialmente importantes las dos ingestas anteriores al entrenamiento, la cena y el desayuno. “Por la noche ha de tomar alimentos con un gran aporte de energía, pero ligeros y de fácil digestión, limitando las cantidades. Por ejemplo, un plato pequeño de pasta, un poquito de carne y una pieza de fruta”. Por la mañana, recomienda hacer un desayuno completo (lácteos, fruta, cereales sin azucares añadidos, frutos secos y una tostada pequeña con una pequeña aportación de proteína) y, después, a la hora y media, salir a entrenar. Pero como esto significaría levantarnos a las 5 de la mañana, “es mejor tomar solo una infusión, un yogur y un puñadito de almendras y, a la media hora, salir a practicar deporte”. Pero eso sí, Ruiz recuerda que después del ejercicio se debe proporcionar al organismo “todo lo que nos falta para la correcta reposición de energía y síntesis muscular. Especialmente, hidratos de carbono de rápida absorción y proteínas”. Aquí tiene una guía completa sobre qué ingerir tras cada ejercicio.

Conviene desayunar ligero para no tener que esperar demasiado para practicar deporte, hacerlo en compañía de un amigo y haberse acostado antes la noche anterior

4. Rompa la monotonía. La mejor manera de encontrar la motivación a esas horas es variar la rutina del entrenamiento. “Realizando circuitos, tablas de ejercicios funcionales, modificando las rutas por las que se sale a correr, apuntándose a clases colectivas o contratando un entrenador personal. Lo importante es que cada entrenamiento sea una experiencia que active los sentidos y exija máxima atención. Será mejor que un café”, asegura Daniel Ruiz. Y en cuanto al tiempo, buenas noticias, porque tampoco necesita excederse. “Muchos estudios confirman que las mayores adaptaciones a nivel neurológico y psicosocial se producen con la realización de ejercicios cardiovasculares, de intensidad moderada, durante un mínimo de cuatro días a la semana y de, al menos, 25 minutos por sesión”, puntualiza García Calvo.

5. Quede con un amigo. “Es algo que suele funcionar bastante bien para llevar a cabo la actividad sin pereza, ya que de esta forma el compromiso no lo tenemos solo con nosotros mismos, sino también con las personas con las que hemos quedado”, añade García Calvo.

6. Y anímese. Para conseguirlo, un poquito de música le ayudará. “La música transmite sentimientos y sensaciones. Con ella activamos el cuerpo y la mente y despertamos la motivación. También reduce la sensación subjetiva de cansancio y nos ayuda a mejorar el ritmo y la coordinación en muchos entrenamientos, además de que facilita la concentración en la tarea y nos ayuda a desconectar”, sentencia el entrenador personal, que se basa en estudios recopilados por la Academia de Deportes de Estados Unidos. La elección es importante, los adagios y las baladas mejor para otras ocasiones. Para sudar, elija algo movidito.

 

“Curar enfermedades raras ya no es una quimera, es una certeza”

Hasta el año 2005, la situación de las personas con enfermedades raras era “descorazonadora”, asegura Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC. Había tantas patologías y cada una de ellas afectaba a un número tan reducido de personas que el sistema sanitario no “había sabido o no había tenido a bien organizarse para tratarlas”. Su suerte dio vuelco cuando cambió la forma de ver el panorama: “Ya no eran unas pocas miles de personas de cada enfermedad, sino que sumando a todas ellas había tres millones de españoles con una enfermedad rara. Eso es un grupo muy importante de población”, explica Montoliu. Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y se celebra con una nueva actitud: “Será posible curar las enfermedades raras, ya no es una quimera, es una certeza”.

El mérito de este progreso lo tienen las nuevas herramientas de manipulación de ADN, como el método CRISPR, que han sido una “auténtica revolución”, en palabras del investigador, para poder modificar el genoma humano y corregir genes relacionados con enfermedades.

Montoliu ha aplicado estas técnicas a su principal campo de trabajo: el albinismo. En España hay alrededor de 3.000 y 3.500 personas con esta enfermedad rara o condición genética poco frecuente. Se da en uno de cada 17.000 habitantes. El principal problema de las personas con albinismo no es la falta de pigmentación en la piel, como se suele creer, sino las alteraciones visuales que sufren.

Las personas con albinismo carecen de retina central y solo ven en dos dimensiones

“Una persona con albinismo tiene alrededor de un 10% de agudeza visual, eso se considera un grado de discapacidad visual muy elevado. En España son considerados como que padecen una ceguera legal que les impide, entre otras cosas, conducir”, narra Montoliu que también forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER). El albinismo causa dos tipos de alteraciones visuales: por un lado, estas personas carecen de retina central, por lo que cuando fijan su atención en un objeto o persona lo ven como si fuera desde la retina periférica, es decir, desde un lado y desenfocado, como “si una persona sana lo ve por el rabillo del ojo”; por otro lado, les falta la visión tridimensional, ven en dos dimensiones, lo que provoca que tengan la percepción de la profundidad muy alterada.

Esta discapacidad visual es, además, lo característico y diagnóstico del albinismo. “No es una enfermedad definida con un solo gen, sino que cuentan las mutaciones de muchos de ellos, hemos encontrado hasta 18. Esto desemboca en tipos de albinismo muy diferentes. En algunos de ellos no se pierde la pigmentación, pero en todos hay problemas visuales”, explica Montoliu que lleva 25 años en el estudio de esta patología. “En su caso lo evidente no es lo relevante”.

Ratones avatar para la curación

La herramienta CRISPR ha permitido al Centro Nacional de Biomedicina reproducir con fidelidad absoluta una mutación genética de una persona en un ratón, creando lo que llaman “ratones avatar”. “Lo interesante y poderoso es que no estás investigando la enfermedad en general, sino la patología exacta que tiene esa persona con nombre y apellidos. Observas el posible tratamiento a través del animal que lleva la misma mutación que el individuo”, concreta. 

Gracias a esta técnica han descubierto que los problemas visuales de la gente con albinismo no se deben a la falta de melanina —el pigmento que da color a piel—, sino a la ausencia de L-DOPA, una molécula que se encuentra en la ruta de fabricación de la melanina y de la dopamina y que se utiliza tradicionalmente para tratar a pacientes con párkinson.

El Centro Nacional de Biotecnología del CSIC ha conseguido mejorar la agudeza visual de ratones con albinismo

“Hemos detectado que cuando inducimos un incremento de L-DOPA en la retina de ratones con albinismo mejora su agudeza visual. Aparentemente siguen siendo albinos, pero su visión está corregida”, asegura Montoliu. En Minnesota (Estados Unidos) ya se está probando la L-DOPA en ensayos clínicos para mejorar la visión de los pacientes.

Este tipo de resultados son los que despiertan la certeza de una posible curación de las enfermedades raras. “Cuando uno piensa en una terapia que pueda curar estas patologías, piensa que llegará a sus hijos o nietos. Pero no va a llegar los individuos adultos. La versatilidad y robustez de las nuevas herramientas genéticas permite albergar no solo esperanzas, sino pensar que pronto la habremos desarrollado en humanos. Primero de forma experimental, después de forma rutinaria”, razona el investigador que reconoce que hace tres meses no lo hubiera dicho con tanta seguridad. “Estamos avanzando muy rápido, lo veo posible“.

Haciendo negocio en la sanidad pública

Hace solo unas semanas que el consejero de Salud, Toni Comín, revolucionó el sector sanitario al poner día y hora para dejar fuera de la red pública a los hospitales con ánimo de lucro. El lunes se formalizó la expulsión de la Clínica del Vallès y del Hospital General de Cataluña —ambos propiedad del grupo Quironsalud— al no renovar sus contratos, que finalizan en agosto y diciembre, respectivamente. Con su decisión, Comín aplacó las suspicacias de los actores sociales, aunque fue prudente: su promesa contra el afán de hacer negocio a costa de la salud pública se centra en los operadores hospitalarios. No mentó a los centros sociosanitarios ni a los de salud mental, que también están en la red pública. El ánimo de lucro en el Sistema Sanitario Integral de Utilización Pública (Siscat) no se acaba, ni mucho menos, con estas dos clínicas. Son unos 40 los operadores con afán de lucro que todavía prestan asistencia sanitaria pública.

Comín aseguró que en el Siscat, que aglutina a todos los operadores que dan servicio público en el ámbito hospitalario, sociosanitario y de salud mental, sólo hay tres operadores hospitalarios con ánimo de lucro. Aparte de los dos que ha sacado de la lista, el consejero se refirió al hospital Sagrat Cor. El centro, también de Quironsalud, es un caso más complejo porque hace actividad ordinaria —las otras dos clínicas daban servicio de apoyo para descongestionar listas de espera—, es un hospital de referencia para parte del distrito del Eixample y su contrato termina en 2022. Comín aseguró que se está estudiando el caso para ver quién y dónde tendrá que asumir la actividad del Sagrat Cor. Sin embargo, el consejero obvió el caso de la Clínica Girona, también privado con ánimo de lucro, propiedad de un grupo empresarial gestionado por sanitarios, según su web.

Sin ánimo de lucro

Más allá del ámbito hospitalario, el grueso del afán de lucro se concentra en el área sociosanitaria y de salud mental. Allí, bajo el paraguas del Siscat, una amalgama de operadores tan amplia como la hospitalaria —fundaciones privadas, órdenes religiosas, grupos empresariales, consorcios públicos, empresas municipales— controla la asistencia sanitaria en estos dos ámbitos. Apelando a la “esencia” del modelo sanitario catalán, Comín confesó que no iba a tocar esa parte, que su decisión se centraba en operadores hospitalarios, donde históricamente no había ánimo de lucro. Sin embargo, abrió la puerta a un debate sobre el tema. “En el sociosanitario y salud mental hay muchos más proveedores privados. Esa misma tradición hace que en este caso la naturaleza de los proveedores sea más amplia. Pero si alguno quiere, podemos abrir el debate”, apuntó.

Además de los cuatro hospitales privados, el ámbito sociosanitario suma otra treintena de operadores con afán de lucro y el de salud mental, otros ocho. El grupo empresarial Hestia Alliance copa buena parte del entramado privado con una decena de centros. También la empresa SarQuaevitae controla unas cuantas clínicas. Esta última entidad también se presentó, a través de sus filiales, a los controvertidos concursos públicos para gestionar la atención primaria de varias comarcas catalanas.

Buscando otras ‘Penélopes’

María del Carmen y su hija Celia, afectada por el síndrome de Landau...
María del Carmen y su hija Celia, afectada por el síndrome de Landau Kleffner. BERNARDO DÍAZ

Hacen falta más centros especializados. Más del 40% de las personas con una enfermedad rara no reciben ningún tratamiento

29/02/2016 01:43

Cuando María del Carmen escuchó el diagnóstico definitivo de su pequeña, hace casi cuatro años, no entendió ni una sola palabra: encefalopatía epiléptica de punta onda corta continua durante el sueño lento, concretamente síndrome de Landau Kleffner, o “de Penélope”, trataba de traducir el neuropediatra. Aun así, “me sonaba a chino, me sentí en tierra de nadie, totalmente desubicada”. No era otro idioma lo que le impedía situarse, sino el duro golpe que supone que una de las casi 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial le tocara a uno de sus tesoros más preciados, la cuarta de sus hijos, su querida Celia (de nueve años). “Ni siquiera la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) tenía constancia de este síndrome, mi hija era la única”. Porque sabe lo que se siente y lo que se pasa, ahora, esta madre entregada se ha propuesto crear una asociación y dar a conocer la enfermedad de Celia, para encontrar a otras ‘penélopes’ y que ninguna de las familias se sientan “abandonadas”.

Al principio, “me sentí desamparada, impotente, sola… No sabía qué hacer, a dónde acudir, qué pasos dar o a qué puertas llamar”, explica María del Carmen (de 46 años). “Una asociación puede dar opciones, respaldo, apoyo, orientación, unión y la oportunidad de compartir experiencias; por eso busco otras personas con la enfermedad de mi hija”. A día de hoy, “ni siquiera sabemos cuántos casos de Landau Kleffner hay en España”. El neuropediatra que lleva a Celia, Víctor Soto Insuga, de la Fundación Jiménez Díaz (Madrid), tiene a otros cuatro pacientes con el mismo trastorno y a lo largo de su trayectoria profesional ha visto a 10. Según explica a EL MUNDO, esta rara enfermedad es una de las más de 200 tipos de epilepsias que existen. Sin embargo, es una de las más graves, por las secuelas que ocasiona en el cerebro. Los afectados presentan una actividad eléctrica cerebral anormal durante la noche, de forma que “el sueño deja cumplir sus funciones: ni repara ni consolida la memoria de lo aprendido durante el día”. De ahí su concepción como síndrome de Penélope, la esposa del infiel Ulises, quien por las noches destejía lo que había hilado de día, mientras esperaba el regreso de su marido.

Según advierte el especialista, los síntomas del síndrome de Landau Kleffner pueden parecerse a otros problemas médicos, tales como sordera (se muestran abstraídos cuando les hablas) o discapacidades para el aprendizaje. Por eso, subraya que “hay que prestar mucha atención a los síntomas. Cualquier niño que de repente deje de hablar o empiece a no comprender debería ir al neurólogo”. Celia tuvo un proceso madurativo normal hasta los seis años, momento en el que comenzó a mostrar dificultades a la hora de pronunciar algunas palabras, incluso se le olvidaban. “A veces preguntaba cuál era el número cinco”, incluso me decía: ‘¿Mami, a mí qué me pasa en la cabeza?’”. El punto de inflexión se produjo cuando en el cole tocaba aprender a leer. Aunque ella se sabía todas las letras, misteriosamente, éstas empezaron a desaparecer de su memoria. El primer médico que la vio creía que tenía ansiedad, pero el segundo estaba convencido de que era una enfermedad neurodegenerativa y por eso derivó a Celia al servicio de Neurología de la Fundación Jiménez Díaz (en Madrid).

Ante los síntomas que María del Carmen y su marido Rafael describían, lo primero que “los médicos querían hacer era descartar un posible tumor cerebral”. Una vez lo hicieron, procedieron a realizarle un electroencefalograma cuyos resultados constataron una encefalopatía epiléptica de punta onda corta continua durante el sueño lento, denominado también síndrome de Landau Kleffner. “Ocurre sólo en niños (se diagnostica entre los 3 y 6 años)“, argumenta Soto Insuga, que es el neuropediatra que lleva a Celia. Debido a la intensa y continua actividad epiléptica nocturna, van perdiendo lenguaje comprensivo y expresivo. “Al cabo de unos cinco-10 años, la enfermedad se desactiva, pero quedan las secuelas producidas durante este tiempo. Por eso es importante detectarla cuanto antes, para tratar de controlarla y que desgaste lo menos posible”, advierte el experto. “Se cree que entre el inicio y el diagnóstico transcurren entre uno y cinco años”, apostilla. El síndrome de Penélope no sólo afecta al lenguaje, también desencadena problemas de capacidad intelectual y trastornos de la conducta.

En la actualidad, existen alrededor de 25 fármacos antiepilépticos. En ocasiones se recurre a los corticoides, dietas especiales (cetogénicas, es decir, sin carbohidratos) y estimuladores. “Son como pequeños marcapasos eléctricos que se ponen a nivel intracerebral o en los nervios periféricos, a través de intervención quirúrgica, para frenar las descargas eléctricas”, explica Soto Insuga. Todo esto se complementa con terapia de rehabilitación y estimulación para recuperar parte de lo perdido.

En cuanto al posible origen de la enfermedad, como es propio de las llamadas raras, llevan a cuestas numerosos interrogantes. Según el especialista de la Fundación Jiménez Díaz, “se presupone que hay una base genética. En el último año se ha descubierto el primer gen relacionado con este tipo de epilepsia”. Desentrañar el origen ayudaría a desarrollar tratamientos específicos contra la causa concreta de la enfermedad.

Mientras tanto, como le ocurre a Celia, se prueba con los fármacos disponibles. En el caso de esta pequeña, “no responde a ninguno de los antiepilépticos y psicofármacos probados“, cuenta María del Carmen. “También hemos probado la dieta cetogénica. Nos queda por intentarlo con dos fármacos más. Si no funcionan, los médicos hablan ya de la intervención quirúrgica para colocar el estimulador”. En este punto, recalca el neuropediatra, “hay que mejorar los tratamientos y conseguir diagnósticos pronto. Son casos muy devastadores”.

A día de hoy, Celia “no suma, no resta, no es capaz de articular ni una palabra, no entiende muchas de las cosas que le dices. Hubo una racha en la que ni jugaba ni veía los dibujos porque no los entendía y tiene algunas alteraciones conductuales”, explica su madre. A pesar de la enorme frustración que causa no comprender ni hacerse entender, su pequeña “es una gran aprendiz visual, agudiza sus capacidades y aprovecha todos sus recursos porque tiene un infinito interés de comunicación. Ella siempre lo intenta”. Para ello, utilizan pictogramas, sonidos, dibujos… Después de casi cuatro años, recuerda María del Carmen, “su cerebro continúa recibiendo descarga eléctrica durante el 80% del tiempo que está dormida. Siento que vamos contrarreloj”. En la actualidad, tiene una discapacidad intelectual del 65%. “Es muy dependiente de mí. Yo soy su espejo y ella es mi ‘pegatina’”, describe con mucho cariño María del Carmen. “Por suerte no trabajo y mi tiempo es 100% para mis hijos”.

Hacen falta más centros especializados

Desde FEDER apuestan por protocolos que garanticen la derivación de...
Desde FEDER apuestan por protocolos que garanticen la derivación de estos pacientes. EL MUNDO

Más del 40% de las personas con una enfermedad rara no reciben ningún tratamiento

Unos padres con una hija afectada por el síndrome de Landau Kleffner buscan otras familias afectadas

29/02/2016 02:35

Más del 40% de las personas con una enfermedad rara no reciben ningún tratamiento y más del 25% ha recibido una terapia inadecuada. Ésta es sólo parte de la fotografía que padecen los afectados en España. Según el estudio ENSERio, prácticamente la mitad de estos pacientes han tenido que viajar fuera de su provincia en busca de atención más especializada. De éstos, cerca del 40% se han desplazado cinco o más veces, mientras que el 17% no lo ha podido hacer aunque lo haya necesitado.

El primer problema, señalan desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), es que la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, aprobada en 2009 y actualizada en 2014, se ha quedado sólo en una declaración de buenas intenciones y un marco teórico. En estas condiciones, argumenta a EL MUNDO el presidente de esta organización, Juan Carrión, “España no está en tesitura de participar en las Redes Europeas de Referencia (ERNs)”.

La Comisión Europea ha lanzado una convocatoria para que los estados miembros presenten sus candidaturas para formar parte de esta red europea, la cual se forma en torno a 21 grupos de patologías. Cada país es responsable de disponer de un procedimiento para autorizar a determinados centros como ‘Centro, Servicio y Unidad de Referencia’ (CSUR) vinculado a cada grupo de enfermedades indentificadas. El objetivo de este proyecto “es establecer redes de centros de excelencia que, con elevados conocimientos, técnicas y equipos multidisciplinares, compartan el escaso conocimiento existente en enfermedades raras y faciliten la asistencia sanitaria a las personas afectadas o personas sin diagnóstico”, explica Carrión.

Sin embargo, apunta este experto, “en España ni siquiera se conoce el número de CSUR que hay”. Se estima que sólo hay CSUR susceptibles de formar parte en menos de la mitad de los 21 grupos establecidos. Es decir, “aún tendríamos que designar centros en materias como endocrinología, hematología, autoinmunes, dermatología o urología y nefrología, entre otros”.

Por otro lado, Europa también exige que estos CSUR nacionales coordinen los recursos existentes en todas las comunidades autónomas, impulsando mecanismos de canalización y comunicación entre ellos. “Pero esto no ocurre”, sentencia Carrión. “La mayoría de centros se ubican en Madrid y Barcelona y no existe una coordinación entre ellos, por lo que el 80% del territorio nacional se quedaría fuera de esta acción“. Claramente, “nuestro sistema nacional de salud no está preparado para participar en las ERNs”.

Según una encuesta realizada por las asociaciones de FEDER, el 42% de las entidades considera que las derivaciones a un centro de referencia situada en una región distinta a la de residencia, o no son posibles o, siéndolo, han tenido numeros problemas de acceso. “A los asociados se les atiende en los centros que les corresponde por zona de residencia. Sólo cuando una familia exige una derivación a un centro especializado, algunos consiguen que se les derive”.

Desde FEDER, “pedimos que se creen CSUR y se establezcan protocolos que garanticen la derivación de los pacientes con enfermedades raras, para que puedan recibir atención especializada. Para ello, es necesario crear un marco normativo y garantizar partidas presupuestarias que permitan la sostenibilidad de los CSUR que tienen que recibir pacientes de toda España, para que no se impute a las comunidades autónomas”.

En definitiva, la “coordinación es urgente”, subraya Carrión. Por eso, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Rara, el lema de la campaña de FEDER de este año es: ‘Creando Redes de Esperanza’.

En cifras

  • Se considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de cinco de cada 10.000 habitantes.
  • Según la Organización Mudial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
  • Se estima que en España existen más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
  • El 65% de estas patologías son graves e invalidantes.
  • Más del 50% de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas.
  • A las enfermedades raras se les atribuye el 35% de las muertes antes del año de vida, entre el 10% entre uno y cinco años y el 12% entre los cinco y los 15 años.
  • En un 50% de los casos, el comienzo de la enfermedad tiene lugar durante la niñez.
  • Dos de cada tres aparecen antes de los dos años.
  • Uno de cada cinco enfermos padecen dolores crónicos.
  • En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva en un 30% de los casos un agravamiento de la enfermedad.
  • Prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos dos años fuera de su provincia a causa de su enfermedad. De estas personas, cerca del 40% de las personas se han desplazado cinco o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento.
  • El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. En términos absolutos, esto supone una media de más de 350 euros por familia y mes.
  • El 75% de la muestra se ha sentido discriminada al menos en alguna ocasión por motivo de su enfermedad.
  • Más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad.
  • El 88% padece algún tipo de discapacidad física y el 20% dolores crónicos
  • Dado que el 80% de las enfermedades raras son genéticas, la terapia génica es una de las claves en su tratamiento
  • Sin embargo, sólo el 22% de la investigación se encamina hacia el control de este tipo de enfermedades.