El mal de los mil síntomas

A veces el azar coincide consigo mismo, como si así pudiera justificar su propia arbitrariedad. Hace medio año la pequeña Mia nació con una enfermedad minoritaria –causada por una alteración genética–, en el hospital español de referencia de la patología que al cabo de un mes le diagnosticarían.

Al volver de sus vacaciones de verano, Elisabeth Gabau, genetista del Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell (Barcelona), pidió que le revisaran el cromosoma número 15. En una de sus cuatro patas había una alteración genética que confirmaba el síndrome de Prader Willi (SPW), una enfermedad poco frecuente que afecta a una de entre 15.000 y 25.000 personas, según la fuente que se consulte. Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, y el equipo multidisciplinar de la unidad de atención a personas con trastornos cognitivos conductuales de base genética del Hospital de Sabadell lo celebra con el reconocimiento a su trayectoria profesional por parte de la comisión gestora del día mundial en Cataluña.

Se calcula que en el mundo existen entre 5.000 y 8.000 patologías diferentes que afectan a entre el 6% y el 8% de la población, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Muchas son graves y se manifiestan en edad pediátrica. “A pesar de su baja prevalencia individual, en su conjunto suponen una fracción muy importante de la carga de la enfermedad mundial”, aseguran en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Contrariamente a su apellido de minoritaria, el SPW es una de las diez condiciones más comunes en genética clínica. Este síndrome conlleva una discapacidad intelectual asociada a numerosos síntomas que cambian con la edad del paciente, como los trastornos de sueño y de conducta, retraso en la maduración sexual, alteración en la regulación de la temperatura corporal, un umbral alto al dolor y escoliosis. Pero las manifestaciones más comunes son la hipotonía de los primeros meses de vida junto con la tendencia a la obesidad que suele aparecer más tarde.

“Este síndrome no se escapa de nada”, comenta Gabau, que forma parte de un equipo multidisciplinar de endocrinólogos, genetistas, nutricionistas, psiquiatras y psicólogos. El número y la frecuencia de los síntomas varía mucho de una persona a otra, y las manifestaciones clínicas de la enfermedad han cambiado mucho en los últimos 15 años gracias a la detección precoz y los nuevos tratamientos. Estos dos puntos de inflexión hacen que la SPW, la enfermedad de los mil síntomas, sea una dolencia rara especialmente interesante de analizar.

Un diagnóstico precoz

Al nacer, estos niños ya tienen dificultad para alimentarse porque su bajo tono muscular les dificulta la succión. Algunos, incluso, deben nutrirse mediante sonda nasogástrica. Esta hipotonía se convierte en la sospecha determinante para empezar a tirar del hilo y diagnosticarlos mediante una tecnología molecular que hace dos décadas ni existía. Antes los criterios clínicos para identificar el síndrome eran “muy estrictos”, recuerda Míriam Guitart, responsable del laboratorio de genética del Hospital de Sabadell, que en 1996 viajó a Suiza con muestras de siete pacientes para corroborar los casos con técnicas de laboratorio.

El hijo menor de Anna Ripoll, presidenta y cofundadora de la asociación catalana de afectados, tuvo un diagnóstico tácito por la hipotonía y cuadro clínico que presentaba Edu, que ahora tiene 29 años. Un neurólogo del Hospital Universitario Vall d’Hebron (Barcelona) conocía el síndrome porque acababa de regresar de un congreso en los Estados Unidos donde se había hablado sobre Prader Willi.

En cambio Pol, que ya ha cumplido los 16 años, tuvo un diagnóstico más tardío. Francisco Briones, padre del chico y presidente de la Fundación Prader Willi, cuenta que los médicos achacaban su discapacidad intelectual e inmadurez pulmonar a su prematuridad, hasta que a los cinco años una obesidad repentina se chivó del síndrome. “Es bueno tener un apellido cuanto antes para saber a qué te enfrentas, siempre y cuando no se etiquete a las personas”, comenta Briones.

Pero a la detección precoz también hay que sumarle la sensibilidad de dar un diagnóstico poco común. Esther Martín, madre de un niño y una niña de seis años, aún describe aquel momento con voz entrecortada. Durante el embarazo de los gemelos, su preocupación fue Ignasi, al que le detectaron una arteria umbilical única, pero el niño nació sano. En cambio Anna se pasó dos meses en la incubadora sin diagnóstico, hasta que la neuropediatra se lo comunicó por teléfono. “Hacía 15 días que sabía que era una posibilidad, no conocía la enfermedad y lo primero que le pregunté fue cuánto tiempo viviría”. Decidió no regresar más a aquel centro.

Una semana más tarde Anna empezó sesiones de estimulación física y cognitiva con fisioterapeutas, logopedas y psicólogos gracias a la detección neonatal. “Los padres son muy resilientes, empiezan ofuscados pero luego sacan mucha fuerza”, destaca Carme Brun, psicóloga clínica en el Hospital de Sabadell.

Estos niños, de cociente intelectual más bajo, requieren adaptaciones curriculares en el centro educativo, que no tiene por que ser especial. “Nuestro objetivo es que sea feliz y pueda llegar a ser lo más independiente posible”, asegura su madre. Brun confirma que la mayor preocupación de los padres es el futuro de sus hijos.

La hormona de crecimiento

La aprobación de la hormona de crecimiento en el año 2000 en Estados Unidos, y un año más tarde en Europa, también marcó un antes y un después en la evolución del síndrome. La medicación supuso la esperanza terapéutica para cambiar la composición corporal de estos niños, ya que el fármaco disminuye el porcentaje de grasa a favor de la masa muscular.

“Hemos luchado mucho para que la hormona de crecimiento estuviese indicada para los niños con SPW”, reivindica Ripoll, que no pudo suministrársela a su hijo. Hoy los pacientes mayores de edad como él presentan una obesidad más marcada “como si el cuerpo tuviera memoria metabólica”, comenta Raquel Corripio, endocrinóloga infantojuvenil del Hospital de Sabadell, donde los 30 pacientes adultos que se visitan tienen sobrepeso u obesidad.

Pero su homóloga en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) Lourdes Ibáñez advierte de que esta terapia no es “mano de santo”. En 2013, un grupo de expertos internacionales publicó unas recomendaciones para su uso en la población pediátrica y verbalizó la necesidad de vigilar los efectos a largo plazo, sobre todo el riesgo a desarrollar diabetes y los trastornos respiratorios del sueño. Dar con la dosis adecuada es un “auténtico encaje de bolillos”, añade la especialista.

A día de hoy los 22 pacientes pediátricos de Ibáñez han tomado hormona de crecimiento desde el primer y segundo año de vida, y tan solo uno de ellos presenta obesidad, mientras que en el Hospital de Sabadell 13 de los 32 niños tienen un peso normal. Ninguno de los casos adultos tiene una talla y peso normales. “Los pacientes que ahora son mayores no eran como los que ahora son pequeños”, comenta la psicóloga Brun que lleva más de dos décadas visitándolos.

Anna, que visita el HSJD, se toma el pinchazo diario como un juego. “¿Hoy dónde toca?”, le pregunta la madre. Y la niña señala con el dedo una parte del cuerpo diferente en función del día de la semana: el domingo es el brazo izquierdo, lunes el muslo izquierdo, martes el derecho, miércoles el brazo derecho, jueves una nalga, viernes la otra, y sábado fiesta.

“Si los tienes controlados e instruidos desde el principio no hay ningún problema, pero necesitan una educación muy estricta”, comenta Ibáñez sobre las posibilidades de evitar el exceso de peso y recuerda que los factores sociales también influyen en la progresión de una enfermedad.

Toda la vida a dieta

Los padres de Mia anotan los mililitros de biberón y los miligramos de papilla que toma a diario para llevar un registro que les permita sortear la hipotonía y que la niña crezca al máximo. “Durante los primeros 18 meses de vida deben comer como cualquier otro bebé”, señala Yolanda Couto, dietista del Hospital de Sabadell.

Pero luego las tornas cambian. Cuando Mia tenga un par de años deberá restringir las calorías y practicar mucho deporte, ya que este síndrome es la causa genética identificada más común de obesidad. “En casa comemos fruta, verdura y pescado cada día”, cuenta la madre de Anna desde la experiencia. Aparte de la restricción calórica también hay que tener en cuenta la distribución de los macronutrientes para mejorar la composición y peso corporal de estos niños, tal y como se desprende de la recomendación publicada en 2013 por la investigadora Jennifer Miller de la Universidad de Florida (EE UU).

La tarea que llevan a cabo los padres para controlar el entorno alimenticio de sus hijos es especialmente ardua, ya que después de superar el bajo tono muscular de los primeros años de vida los niños desarrollan ansiedad por la comida a causa de la falta de saciedad. El origen de esta conducta se encuentra en una disfunción del hipotálamo, una zona del cerebro relacionada con el hambre y la saciedad. Por eso tienen la sensación de estar “completamente” a dieta, señala Corripio.

Pol no está obeso pero “es duro”, dicen sus padres que tienen la nevera como si fuera final de mes para evitar conflictos con la comida. Cada uno tiene su estrategia: “Nosotros cerramos la cocina muy pronto cuando Edu tenía 9 años”, cuenta Ripoll que dice que si en casa es complicado fuera es imposible. Su familia se mudó a un pueblo de 40 vecinos para mejorar la calidad de vida de su hijo.

En cambio Anna todavía no ha presentado esta hiperfagia. “De momento no hemos cerrado los armarios, Anna siempre te pide permiso e incluso hay días que te dice que no puede comer más”, cuenta su madre que hace la compra de la semana con ella sin problema. Aunque admite que no puede asegurar lo que pasará la semana que viene desde siempre ha velado para que una dieta muy equilibrada sea un hábito de vida normal en sus hijos.

“No poder pasar por delante de un supermercado no es algo de hoy para mañana, los padres tienen un papel muy importante”, contextualiza Ibáñez. En su caso, Ripoll admite que si hubiese tenido más información hubiese actuado de otra forma delante de las rabietas de su hijo con la comida a partir de los cuatro años.

El próximo reto

Ahora los médicos dudan sobre la efectividad de la hormona de crecimiento en adultos, y ya están en marcha los primeros ensayos clínicos que muestran buenos resultados en los mayores de edad. Hay investigadores que sospechan que la hormona de crecimiento a dosis muy bajas en adultos supondría incluso un beneficio para apaciguar su apetito, pero todavía no hay evidencia en este sentido, tal y como recuerda la Fundación para la Investigación de Prader Willi.

Precisamente el próximo reto del síndrome es vencer la obsesión por la comida. Los padres de los casos más jóvenes se sienten esperanzados y algo alejados de las asociaciones. “No se debe menospreciar el trabajo que han hecho estos padres porque gracias a su lucha hemos conseguido muchas cosas, como el tratamiento con la hormona de crecimiento, pero tenemos necesidades diferentes”, reflexiona Esther, que concluye que su hija no está enferma, sino que tiene una enfermedad.

Mia ha nacido cuarenta años después del primer caso de síndrome de Prader Willi registrado con el mismo síndrome en el Hospital de Sabadell. El azar ha vuelto a coincidir consigo mismo, pero la situación es muy diferente. “Hemos conseguido modificar la historia natural del síndrome”, asiente Gabau con firmeza.

Sigo a dieta y ya no adelgazo más. ¿Por qué?

Tal vez usted sea uno de los millones de combatientes en la guerra contra el sobrepeso y la obesidad, y quizá solo haya conseguido victorias temporales. No se desanime, no es el único: en España, el 65,5% de la población quiere adelgazar y el 45% ha hecho dieta en algún momento de su vida, aunque con poco éxito, pues las medidas tomadas no han sido las adecuadas, según un estudio publicado en la revista Nutrición Hospitalaria. Antes de volver al ataque, le conviene analizar qué errores ha podido cometer para replantear su estrategia. Son los típicos fallos que hacen que nos estanquemos cuando hemos perdido unos kilos pero necesitamos seguir adelgazando. “Si como tan poco, ¿por qué no pierdo más peso?”.

1. Eliminar ciertos alimentos de la dieta: es una de las primeras medidas que adoptamos cuando comenzamos un régimen y con ella nos encaminamos directamente al fracaso. El nutricionista francés Jean Michel Cohen, autor del superventas He decidido adelgazar (y que cuenta entre sus pacientes al expresidente Nicolas Sarkozy y a la actriz Sarah Jessica Parker), afirma: “La prohibición total de alimentos es el mayor error que se suele cometer cuando seguimos una dieta. Restringir produce frustración; y esta, el abandono y la recuperación de los kilos perdidos”.

2. Seguir regímenes calóricamente muy restrictivos: están irremediablemente abocados al fracaso y nos meten en una dinámica letal para nuestro propósito de perder peso. “Con este tipo de dietas se acaba teniendo mucha hambre, que se palía con el picoteo, y para compensarlo nos saltamos la comida siguiente. Esta inconstancia y desorden son malos”, sostiene la jefa del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Gregorio Marañón, Susana Monereo.

3. Pesar todo lo que vamos a comer: cuando comencemos la dieta nos aseguraremos de que la báscula de cocina permanezca en el fondo de un armario. Para el presidente de la Fundación Española de Dietistas-Nutricionistas (FEDN), Giuseppe Russolillo, “un gran error del adelgazamiento son los regímenes estandarizados en los que hay que pesarlo todo. Al final, el paciente está enganchado a la báscula y condenado al fracaso, porque así no aguanta más de un mes”.

4. Pasar por alto el tamaño de las raciones: Cohen advierte: “Si estamos ante un tamaño importante, debemos tener el reflejo de no comerlo todo y dejar el resto para otra comida”. Por eso, Russolillo subraya la importancia de educar al paciente en el aprendizaje del tamaño de ración de alimento que le corresponde por su talla, peso, edad, sexo y condición física, y para ello existen recursos (fotografías, modelos de plástico e incluso clases de cocina).

5. Beber poca agua: mantener una buena hidratación es una de las cosas más importantes de la dieta para que el organismo elimine correctamente los residuos, y eso se consigue bebiendo entre 6 y 8 vasos de agua al día. Además, el acto contribuye a la sensación de saciedad. También se pueden tomar refrescos sin calorías (una lata al día, según recomienda Cohen).

6. Ignorar las calorías de las bebidas alcohólicas: beber una copa de vino cuando se está a dieta no está prohibido, pero hay que tener en cuenta que tiene 80 calorías, una cantidad que sube hasta las 200 si se trata de una bebida destilada. Monereo subraya: “Debemos sumar estas calorías a la dieta. Si comemos una ensalada de lechuga, y luego nos tomamos un par de copas, la ingesta calórica se dispara”. Recomendación: “Quitarse la sed con agua ahorra muchas cervezas”.

7. Saltarse comidas o cenar un yogur: impide mantener unos niveles constantes de glucosa en sangre y esas oscilaciones favorecen la obesidad. Los expertos insisten en que, aunque la comida anterior haya sido mayor de lo que correspondía, no hay que saltarse ninguna. Y la cena no debe ser menos que una ensalada, un poco de pan integral y una pieza de fruta.

8. Hacer de la ensalada el plato estrella: la lechuga no engorda porque 100 gramos solo tienen 25 calorías y aporta fibra y agua. “Pero siempre se debe consumir como acompañamiento y no como un plato”, dice la doctora. Con la lechuga y el tomate se pasa hambre. “Y la primera regla para adelgazar es que esto no ocurra”. La mejor alternativa es un plato (discreto) de legumbre que alimenta y sacia durante horas.

9. Cocinar solo a la plancha y hervido: al tercer filete a la plancha y la segunda merluza hervida, vuelve a aparecer ante nuestro ánimo el camino del fracaso. “El nutricionista tiene que enseñar al paciente a cocinar los alimentos en papillote, estofados con poco aceite o asados”, detalla Giuseppe Russolillo. El objetivo es huir del encorsetamiento que puede imponer el concepto de dieta.

10. Sustituir el pan por colines o una variedad tostada: varios estudios han comprobado que comer pan (de forma moderada) no se asocia a largo plazo a más ganancia de peso. Pero todavía sigue muy arraigada la idea de que el pan engorda. Por eso, muchas personas deciden sustituir el pan normal por variedades secas. “A igualdad de peso, los picos o el pan tostado tiene mayor cantidad de harina que el pan normal, que tiene más agua. Es más recomendable comerlo de barra; y si es integral, mejor”. Eso sí, hay que limitar el consumo de hidratos de carbono. “Si la comida contiene pasta, arroz o legumbre, no se debe mezclar con el pan”, prosigue. También ocurre a la inversa, ya que otro error frecuente es “no contabilizar el pan entre las calorías presentes en una comida”, una omisión que puede estar arruinando su dieta.

11. Poner azúcar al café: añadir azúcar al café, aunque sea poco, es añadir calorías innecesarias, que no se ven ni contabilizan. La solución es utilizar edulcorantes artificiales, que en dosis pequeñas no suponen ningún riesgo para la salud.

12. No leer las etiquetas nutricionales: un estudio internacional, liderado por científicos de la Universidad de Santiago de Compostela, ha comprobado que las personas que leen la información nutricional de las etiquetas de los alimentos en los supermercados se mantienen más delgadas. La explicación puede estar en el nivel cultural.

13. Pensar en la dieta como una solución temporal: los tres expertos insisten en que más que dieta, de lo que hay que hablar es de un cambio en la forma de alimentarse. Jean Michel Cohen lo deja claro: “Hay que adoptar una nueva filosofía de alimentación, donde el conocimiento de las bases nutricionales permita a cada persona elaborar un plan correcto y adaptado a sus gustos. El eje debe ser: motivación, placer y salud”.

Denunciadas por aborto

Lo último que vio Guadalupe Vásquez antes de entrar en prisión fueron la camilla de hospital y las batas blancas de los sanitarios del hospital salvadoreño de San Bartolo. La joven, de 18 años, había acudido a urgencias por una hemorragia uterina. Allí, los médicos la denunciaron por provocarse un aborto –prohibido en El Salvador– y Vásquez pasó del hospital a la cárcel. La fiscalía cambió después la acusación de aborto por la de homicidio agravado. Al parecer, la joven, que siempre alegó que desconocía que estaba encinta y que además había sido violada, dio a luz sola a un feto sin vida en el cuartito donde vivía. Los jueces la declararon culpable y Vásquez fue condenada a 30 años de cárcel. Hoy, tras más de un cuarto de su vida entre rejas, acaba de recuperar la libertad. La Asamblea Legislativa de El salvador le ha concedido el indulto.

En prisión quedan otras mujeres con casos similares. Dieciséis con condenas firmes y otras cinco –procesadas en los dos últimos años— en espera de que la sentencia condenatoria sea definitiva. Todas afirman haber sufrido complicaciones obstétricas que terminaron en abortos o muertes fetales, y fueron primero acusadas por interrupción voluntaria del embarazo –penada con hasta cinco años– y finalmente procesadas por homicidio agravado (por parentesco). Algunas cumplen penas de hasta 40 años, apunta Morena Herrera, presidenta de la Colectiva Feminista y una de las activistas que conoce de cerca cada caso.

La ONU, tras el histórico indulto de Vásquez, ha instado a El Salvador a revisar las condenas. También a reformar su durísima legislación sobre aborto, que prohíbe esta intervención sanitaria incluso para salvar la vida de la gestante y que provoca que mujeres que han sufrido abortos espontáneos o complicaciones obstétricas –la mayoría, dicen, mujeres pobres y sin estudios– sean condenadas. “Es tiempo de acabar con estas injusticias”, dice un informe de Naciones Unidas elaborado por seis de sus relatores, incluidos los de Torturas, Mujer o Justicia. “La ley viola el derecho de la mujer a mantener unos estándares dignos de salud física y mental, y no garantiza su acceso a los servicios que aseguran sus derechos sexuales y reproductivos; particularmente al aborto terapéutico”, dice el análisis que los relatores han enviado al Gobierno de Salvador Sánchez Cerén, del Frente Farabundo Martí para la Liberación Nacional (FMLN).

Guadalupe Vásquez acaba de volver a casa de su madre. Ha pasado siete años privada de libertad y mientras tanto el tiempo no ha quedado suspendido. Cuenta, algo desorientada, que al llegar a la casa familiar apenas podía reconocer a sus hermanos pequeños. En la cárcel de mujeres de Ilopango –una de las más saturadas del mundo y donde ha permanecido la mayor parte de su pena— las visitas estaban muy limitadas. “Cuando me condenaron quería morir. Yo sabía que era inocente y me sentía impotente por lo que me estaba pasando. He perdido mucho por algo que no hice, pero por fin se ha hecho justicia”, dice por teléfono desde San Salvador.

Ahora, Vásquez, que trabajaba como sirvienta interna en una casa por apenas 80 dólares al mes, que fue violada por un vecino de sus empleadores y vivía en un cuartito sin luz, cuenta que quiere rehacer su vida. Cuando fue condenada apenas había completado hasta el tercer grado escolar. En prisión, ha terminado el bachillerato. “Me encantaría seguir estudiando, quizá para abogada o algo así, querría ayudar a otras mujeres como yo”, dice.

El de Vásquez es el primer perdón por delitos relacionados con la interrupción del embarazo en El Salvador. También el primero concedido a una mujer en ese país. La Asamblea Legislativa, tras una intensa campaña nacional e internacional, aprobó con 43 votos –el mínimo– la liberación de la mujer por considerar que su proceso había estado plagado de irregularidades. También, explica Dennis Muñoz, uno de los abogados que ha llevado su caso desde el Agrupación para la Despenalización del Aborto, porque se confirmó que Vásquez fue condenada a pesar de que los forenses manifestaron que el feto murió por “causas indeterminadas”; nunca se mencionó que se debiera a un aborto provocado.

El caso de la joven ha reabierto el debate sobre la legislación del aborto en El Salvador en plena campaña electoral a las legislativas y municipales que se celebran este 1 de marzo. Sin embargo, apunta el analista político Marcel Pérez, en un país donde la iglesia y los sectores más conservadores tienen mucha influencia, ningún partido ha querido abrir el melón del cambio de la ley. De hecho, algunos de los diputados que votaron por el perdón de Vásquez han sido objeto de intensas campañas por parte de los grupos contra el derecho al aborto. El Salvador restringió el acceso a esta prestación sanitaria en 1997 –hasta entonces estaba permitida— e incluyó además en la Constitución un artículo que dicta que la vida debe protegerse “desde el momento de la concepción”. Un modelo difícil de cambiar sin un amplio consenso político. Mientras, las mujeres siguen sufriendo las consecuencias de la draconiana legislación. Entre 2000 y 2011 (último año del que hay datos), hubo al menos 129 procesadas –el 60%, denunciadas por el personal sanitario–; 49 de ellas fueron condenadas.

“Criminalizar el aborto pone en riesgo a la mujer”

Juan Méndez, relator de la ONU sobre la tortura, es uno de los cinco expertos que ha analizado la ley del aborto en El Salvador. Este profesor de Derecho en la Universidad de Washington, que fue preso de conciencia durante la dictadura argentina y que ha dedicado su carrera a la defensa de los derechos humanos, explica desde Estados Unidos que no es la primera vez que la ONU insta a El Salvador a reformar su restrictiva ley del aborto. Tampoco el único país al que la organización ha dado un toque de atención por vulnerar con sus leyes los derechos humanos: Nicaragua o Filipinas también han recibido recomendaciones.

Pregunta. ¿A qué se debe la última recomendación a El Salvador?

Respuesta. A que allí hay unas 17 mujeres que enfrentan acusaciones de homicidio por abortos, en casos por mera sospecha de habérselos causado o sometido voluntariamente a un procedimiento ilegal en El Salvador. Felicitamos a ese país por la resolución favorable a un caso en el que se indultó a una condenada [Guadalupe Vásquez], pero recordamos que otras están en una situación muy similar. Además, existe allí la amenaza latente de que esta persecución penal se cierna sobre mujeres que acuden a hospitales para tratarse por complicaciones de embarazos o de abortos mal practicados.

P. ¿Qué suponen casos como el de Vásquez?

R. Los derechos reproductivos están bajo consideración en el Derecho Internacional. No hay todavía un derecho internacionalmente reconocido de la mujer a elegir el embarazo o terminarlo, pero algunos aspectos de los derechos reproductivos sí están reconocidos, como la prohibición de la esterilización forzosa. Las opciones de política de salud de un Estado deben tener el límite de no someter a las mujeres al trato cruel, inhumano o degradante, ya que el Derecho Internacional prohíbe el maltrato en forma absoluta y en cualquier circunstancia.

P. ¿Qué significa ese límite?

R. Que si el Estado opta por tener políticas restrictivas respecto a los derechos reproductivos, debe arbitrar los medios para prevenir situaciones en que las mujeres se vean humilladas por solicitar ciertas medidas de atención a su salud. El caso de Guadalupe se sitúa en este preciso ángulo donde convergen políticas estatales determinadas por las autoridades y a los controles democráticos, con el derecho irrenunciable de cada persona a que se respete su dignidad humana en toda circunstancia.

P. ¿Vulneran estas legislaciones restrictivas los derechos humanos?

R. Las leyes que prohíben el aborto de todo tipo no son necesariamente contrarias a los derechos humanos, pero depende de cómo se implementan. Las que van más allá y criminalizan el aborto, y hacen a las mujeres objeto de la persecución penal, sí. Estas ponen en riesgo a mujeres de ser tratadas en forma humillante por el sistema penal del país. Esto también sucede, lamentablemente, en países donde ciertos abortos (terapéutico, en caso de violación, etc.) son permitidos legalmente, porque la cultura predominante humilla de diversas maneras a las mujeres que lo solicitan. En esos casos, aunque el aborto esté permitido por ley, el Estado igual está obligado a proteger a las mujeres contra el trato cruel, inhumano o degradante.

No tiene ninguna gracia, Mariló

Diosito y los que leen esta columna saben que intento poner humor en lo que escribo. Que trato de encarar la realidad con distancia y moderación británicas, consciente de que en España nos salen por las orejas las opiniones enfurruñadas. Sin embargo, hay temas y personas con los que me cuesta ser chistosillo, como por ejemplo, Las mañanas de La 1. Más concretamente, con su sección Saber vivir.

Mira que ha habido motivos para la risa en dicho espacio. De primeras, por allí campan expertos con currículums de lo más pintoresco. Dos ejemplos: una asesora nutricional que vende zumoterapias, planes detox y otras paparruchas, y una asesora médica que es especialista en una dieta milagro llamada PronoKal y que hizo un posgrado en homeopatía, esa brujería contemporánea que vende agua con el mismo poder curativo que la de Lourdes pero a precio de oro.

Esta última estafa aparece con frecuencia en el programa, pero no para ser cuestionada, sino para presentarla como una alternativa a la medicina defendible con el ridículo argumento del “a mí me funciona”. Pero comparado con otras cosas que se han visto allí, el aguachirri homeopático casi parece ciencia: caldos de alcachofa que cambian el PH del organismo, cardos marianos que protegen el hígado y curan la resaca, dietas “integrativas y antiinflamatorias”, pinzas magnéticas para evitar ronquidos o, mi favorita, la dieta del genotipo, uno de los mayores timos que han parido los sacacuartos de las terapias “naturales”. Por si quieren saber más, todas estas joyas están recogidas en el blog ¿Qué Mal Puede Hacer?, dedicado a combatir la pseudociencia y promotor de una recogida de firmas para que la televisión pública deje de promocionarla.

Este mal no es exclusivo de La 1 —TV3 también da voz a estrambóticos “psiconeuroinmunólogos” como Xevi Verdaguer—, pero en ningún otro lugar es tan evidente como en Las mañanas. La guinda de este pastel ha sido la aparición de la conductora del programa, Mariló Montero, diciendo que el aroma de los limones puede prevenir el cáncer. Como Mariló es muy pizpireta, muy de decir lo que piensa Esperanza style, nos reímos y hacemos bromas en Twitter con sus meteduras de pata, pero nadie parece acordarse de los espectadores que por falta de información o cultura se creen esta clase de disparates, y del consiguiente peligro para su salud. Ojalá TVE apostara más por espacios como Órbita Laika, que van justo en la dirección contraria, y pusiera coto a la charlatanería. Porque lo de Mariló y su programa no tiene gracia. Ni puñetera gracia.

Una plataforma 2.0 para médicos y pacientes de enfermedades raras

Justo hoy, día mundial de las enfermedades minoritarias, Sheyna cumple nueve años. “Casualidades de la vida”, sonríe su madre, Yolanda Scott. Cuando la pequeña tenía seis meses, sus padres empezaron a alarmarse porque todavía no aguantaba la cabeza y tenía poco tono muscular. Con ocho meses, tras dos semanas de ingreso en el hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, los médicos le diagnosticaron el síndrome congénito de glicosilación de proteínas (CDG), una enfermedad metabólica que afecta a nivel cognitivo y psicomotriz (al equilibrio, al tono muscular…), además de provocar fallos multiorgánicos. La niña es uno de los 65 casos que hay en España con esta dolencia, según la Asociación Española de Síndrome CDG, que también preside su madre.

“Cuando te dan el diagnóstico, es terrible. Se te rompen todos los esquemas. No sabes qué hacer, casi no hay información porque hay muy pocos casos. Todo es una incertidumbre”, recuerda Yolanda. Precisamente, advierten los expertos, uno de los grandes problemas de las enfermedades raras es la dispersión de los pacientes y la falta de protocolos comunes para atender las dolencias. Por ello, el hospital Sant Joan de Déu —que atiende actualmente a 10.000 niños con síndromes minoritarios— ha aprovechado la efeméride para poner en marcha el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), un centro de investigación biomédica para abordar la atención sanitaria a los pacientes con síndromes poco prevalentes.

Capitalizando el proyecto, el hospital ha puesto en marcha una plataforma virtual para que los familiares de los pacientes y los propios facultativos compartan sus conocimientos. “Podremos explicar ahí todo lo que sabemos y exponer nuestras dudas. Nos ayudará muchísimo a compartir experiencias y recibir apoyo”, apunta Yolanda. El síndrome CDG es una de las tres enfermedades con las que ha arrancado la red llamada RareCommons. El síndrome Lowe —que afecta a uno de cada 500.000 habitantes y provoca daños neurológicos, renales y oftalmológicos— y un grupo de enfermedades neurodegerativas con acumulación cerebral de hierro —provoca trastornos del movimiento, como acciones involuntarias— son las otras dos dolencias que ha abierto la plataforma. El hospital irá ampliando el abanico de enfermedades en red—la Organización Mundial de la Salud calcula que hay alrededor de 7.000 enfermedades raras distintas— a medida que se unan familias, asociaciones de afectados y médicos especialistas de cada dolencia. Con todo, para incluir nuevas enfermedades en la plataforma virtual, será necesario que el Sant Joan de Déu tenga experiencia previa en ese ámbito.

La iniciativa, que se ha desarrollado a partir de una prueba piloto con la enfermedad de Lowe, cuenta con un foro médico privado para que facultativos de todo el mundo puedan compartir sus conocimientos y comparar los datos clínicos de sus pacientes. “Se trata de poner en común lo que sabemos. Los pacientes saben mucho más de lo que pensamos y los médicos, a veces, nos encontramos solos y necesitamos compartir los casos”, explica la doctora Mercedes Serrano, coordinadora de la plataforma digital. Sólo en Lowe, ya hay 200 médicos implicados que participan activamente en la plataforma.

El IPER también pretende servir para facilitar un diagnóstico precoz de estas enfermedades. Aunque no es el caso de Sheyna, que fue diagnosticada con ocho meses, más del 20% de los niños que padecen estas dolencias minoritarias tardan en ser diagnosticados entre uno y tres años desde la aparición de los primeros síntomas. “Queremos introducir el laboratorio de investigación al día a día de la realidad clínica. La atención está muy desagregada y no hay un abordaje único, sino que cada especialidad tiene sus protocolos. Queremos tratar estas enfermedades de forma coordinada y agregada”, explica el director médico del hospital, Miquel Pons.

A pesar de que Sheyna tiene que utilizar una silla de ruedas para desplazarse, sufre problemas de riñón y, debido a su poca masa muscular, tiene afectada el habla, Yolanda cuenta que su hija está “totalmente integrada” en la escuela pública a la que va y sus amigos “la motivan mucho a nivel psicomotriz”. Es una niña feliz, que “juega y se pelea con su hermana pequeña a partes iguales”. Con todo, su madre asegura que el camino no ha sido fácil y la “incertidumbre” sobre el futuro se queda siempre (a nivel cognitivo, la niña tiene una edad de cuatro años y, aunque irá madurando, no se desarrollará al paso de un niño de su edad real). Por ello, añade, la red virtual es una herramienta de apoyo y esperanza para los cuidadores. “Esta plataforma nos permite compartir experiencias de logística, cómo hacer una cosa u otra, porque es una situación muy difícil y cada niño es un mundo”, señala.